Journée des maladies rares ce 29/02/2012

mardi 28 février 2012
par  André Boucq
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Tout le monde, peut un jour en être victime !!!!!!

Demain, regardez les différents normalement !!

Les maladies rares souvent orphelines.

Les maladies rares sont très souvent des maladies orphelines en raison du fait de la difficulté économique à développer des thérapies pour un nombre très faible de malades (par exemple, une naissance sur 100 000 - un taux courant pour des affections génétiques rares - ne représente qu’environ huit cas par an en France). On mesure là la contradiction entre le désir de soigner des pathologies souvent graves et les investissements considérables nécessaires pour développer une thérapie pour laquelle le marché potentiel est, a priori, extrêmement limité.

Maladies rares en quelques chiffres

On dénombre près de 8 000 maladies rares identifiées, dont 80 % sont d’origine génétique. Cinq nouvelles pathologies sont décrites chaque semaine dans le monde. 6 à 8 % de la population mondiale seraient concernés, de près ou de loin, par ces maladies, soit 4 millions de Français, 25 millions d’Européens et 27 millions de Nord-Américains. 65 % des maladies rares sont graves et invalidantes.

Elles sont caractérisées par :

- un début précoce dans la vie, deux fois sur trois avant l’âge de 2 ans ;

- des douleurs chroniques chez un malade sur cinq ;

- la survenue d’un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans la moitié des cas, à l’origine d’une incapacité réduisant l’autonomie dans un cas sur trois ;

- la mise en jeu du pronostic vital dans presque la moitié des cas, les maladies rares expliquant 35 % des décès avant l’âge de 1 an, 10 % entre 1 et 5 ans et 12 % entre 5 et 15 ans.

À titre d’exemples, on dénombre en France :

15 000 malades atteints de drépanocytose

8 000 malades atteints de paralysie supranucléaire progressive

8 000 malades atteints de sclérose latérale amyotrophique

5 000 à 6 000 malades atteints de mucoviscidose

5 000 malades atteints de myopathie de Duchenne

plus de 1000 malades atteints de myofasciite à macrophages

plus de 2 500 malades atteints par une maladie lysosomale, 50 pathologies regroupées sous ce terme

400 à 500 malades atteints de leucodystrophie

Quelques cas de progéria ou vieillissement précoce (moins de 100 cas dans le monde)

Personne n’est protégé contre les maladies rares !!!