Ubiquiline 2

jeudi 8 septembre 2011
par  André Boucq
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Ubiquiline 2, une clé commune à toutes les formes de SLA Publié le 08 septembre 2011 | pas de réaction

« Découverte de la cause de la SLA ! » La nouvelle a fait grand bruit.

Depuis la publication en août dernier du rôle déterminent de la protéine ubiquiline 2 dans l’origine de la SLA par la prestigieuse revue Nature, la nouvelle a fait sensation.

Fruit du travail d’une équipe de chercheurs américains cette découverte ne permet pas de répondre à toutes les questions sur les mécanismes à l’origine de la maladie mais constitue une avancée marquante dans la compréhension de ces mécanismes pour permettre de proposer de nouvelles approches thérapeutiques.

Comment s’est déroulée la recherche ?

Une équipe de chercheurs de l’école de médecine Feinberg de la Northwestern University, menée par le Pr Teepu Siddique, a mis en évidence une anomalie du gène UBQLN2, qui code pour la protéine ubiquiline 2, observée à la fois dans les formes familiales et sporadiques de la SLA.

En étudiant le gène UBQLN2 chez les membres d’une famille touchée par la forme familiale de la SLA, les chercheurs ont identifié une anomalie de la structure de ce gène. En étudiant le même gène dans quatre autres familles également touchées par la SLA familiale, la même anomalie a été retrouvée.

Par la suite, la recherche s’est concentrée sur la protéine codée par ce gène défectueux au sein de ces cinq familles. Les chercheurs ont observé que la protéine ubiquiline 2 se présentait chez toutes les personnes atteintes de ces familles sous une forme anormale – pratiquement sous forme de « grumeaux » – à l’intérieur des motoneurones, ne lui permettant pas de jouer son rôle habituel.

Quelle nouvelles informations sont apparues dans cette recherche ?

Poussant les investigations plus loin, les chercheurs ont également retrouvé à l’intérieur des motoneurones de malades atteints de diverses formes sporadiques de la SLA cette même protéine anormale. Et c’est cette dernière information qui constitue une première : l’identification d’une caractéristique commune, à l’échelle du gène et de la protéine, aux différentes formes de la maladie.

Quel est le rôle de l’ubiquiline 2 et quel est l’impact pour les motoneurones ?

L’ubiquiline 2 fait partie d’une famille de protéines dont le rôle normal est de recycler d’autres protéines quand celles ci ne sont plus fonctionnelles, à l’intérieur des motoneurones notamment. Sous une forme anormale, comme celle observée par l’équipe du Pr Siddique, l’ubiquiline 2 n’assure plus son rôle de « nettoyage » des motoneurones, perturbant leur bonne marche, et ceux-ci dégénèrent finalement.

Quels suites et implications après cette découverte ?

Il y a maintenant nécessité de poursuivre les investigations sur UBQL2, l’ubiquiline 2 et son rôle dans le recyclage des protéines dans les motoneurone, notamment en cherchant à mettre en évidence l’anomalie sur un plus grand nombre de malades. Cela permettra de confirmer cette caractéristique commune aux multiples formes de SLA et notamment celle connues pour être associées à d’autres anomalies génétiques. Et comme souvent quand une cause génétique de la maladie est identifiée avec certitude, elle devient une option, une « cible », pour proposer de nouveaux traitements de la SLA.

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(1) Source : Mutations in UBQLN2 cause dominant X-linked juvenile and adult-onset ALS and ALS/dementia.

Lire également, en anglais, cet excellent article sur le site de la MNDA (qui a largement inspiré la rédaction de notre article !).

Tags : génétique , protéine , publication , SLA familiale , SLA sporadique , ubiquiline , ubiquiline 2 , UBQLN2



Commentaires  (fermé)

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dimanche 5 février 2012 à 09h09, par  André Boucq

Bonjour Renén
Je peux comprendre que tu sois emporté par la colère suite aux différents échecs de la recherche, mais ils faut des recherches et cette fondation travaille pour. Nous en avons besoin si pas pour nous pour les prochains malades.
Gardes courage et espoir !!!!

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samedi 4 février 2012 à 14h10, par  rené

Fondation Thierry Latran de l’escroquerie a 100%

qu on t il sortie depuis leur debut dite le nous voyons ?
ces osez mettre leur lien sur votre site
biensur il ne sont pas malades eux et vous ?
NOGO-A CA FAIT DEJA 12 ANS QUE VOUS ETES DESSUS MAIS QUE FAITES VOUS DONC J’AI CESSER PERSONNELLEMENT D ENVOYER DES DONTS A VOTRE FONDATIONS ET JE FERAIS PASSER LE MESSAGE Y EN A ASSER D ATTENDRE POUR RIEN
LES GENTS MEURE TOUS LES JOURS VOUS ETES DES GRANDS CHARLATANT
de plus vous manquier de patients pour les tests ? pensez vous que nous ne sommes déja pas asser nombreux a vouloir sauver nos vies

COOL C JUSTE QUIL METTRON 10ANS AVANT DE LACHER L AFFAIRE SANS RIEN SORTIR QUE DU BLABLA
ON PARIE ?

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samedi 5 novembre 2011 à 11h01, par  Stéphane Granger

les antioxydants semblent agir comme service de nettoyage de secours, en attendant le futur médicament ...
Sur le site patientslikeme.com j’ai étudié les remèdes pris par les malades SLA longue durée, pour voir s’il n’y aurait pas un ou plusieurs remèdes communs à ces Super Résistants.
Une grande majorité d’entre eux prennent de nombreuses vitamines, qui au-delà de leurs qualités propres ,possèdent en commun des propriétés antioxydantes et stimulent les défenses immunitaires ; parmi ce groupe un certain nombre prennent des antioxydants supplémentaires.
Théorie simplifiée
Dans la SLA le service de nettoyage des cellules ne fonctionne plus correctement , il y a accumulation de toxines ou autres anomalies qui dans un corps sain sont normalement éliminées.
Les antioxydants vont fournir un service de secours. Pour éliminer ces nouveaux déchets , il est nécessaire d’avoir un foie en bonne santé, et de boire beaucoup d’eau.
C’est ce régime qu’a suivi ce malade australien , diagnostiqué SLA en 1994, et qui après être passé par la case fauteuil roulant , remarche s ans canne.
http://home.goulburn.net.au/ shacke... (en anglais ,désolé)
pour ceux qui ne lisent pas l’anglais, voici ses remèdes par ordre d’importance :
-  Chardon-marie et racine de bardane (burdock root) :
action détoxifiante du foie et des reins ,et régénératrice des cellules hépatiques
-  Extraits de pépin de raisins (100mg/jour) : antioxydant 50 fois plus puissant que la vit. E
-  Vitamines B (B1B6,B12) : antioxydants
-  Zinc : antioxydant nécessaire au système nerveux
-  Vitamine C (200mg/j à libération prolongée ) : antioxydant
-  Huile de lin riche en omega 3 ( 1 cuillère à café x 2 fois / jour ) action anti-inflammatoire
-  Racine de gingembre (capsules de 500 mg x 2 fois par jour ) ; action anti-inflammatoire et régule le transit intestinal

Il insiste sur le foie : il existe un lien entre SLA et dérèglement du foie .
Discussion
Ce qui marche pour ce malade peux ne pas marcher pour vous ; toutefois sans espérer un résultat aussi spectaculaire , le témoignage de centaines de malades SLA qui résistent à la maladie montre qu’il est possible dés aujourd’hui de ralentir son évolution, probablement de la stabiliser ,et pour un certain nombre d’entre nous de constater une amélioration. A charge pour vous de vérifier les propriétés des divers remèdes , et les conséquences sur votre bien être, le cas échéant de l’adapter à votre cas personnel .
Je prend personnellement des vitamines depuis avril , j’ai rajouté récemment des antioxydants et les détoxifiants du foie .Selon les muscles , je suis stable ou en amélioration depuis .
Je vous envoie plein d’ondes positives

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lundi 26 septembre 2011 à 19h45, par  André Boucq

http://vulgariz.com/vivant/zoologie...http://vulgariz.com/vivant/zoologie...

Bonjour Adam,
Je suis heureux de vous lire, et j’ai envie de vous dire merci pour ce monsieur. Vous marquez par ce commentaire votre sérieux concernant votre patient. Je poste ci dessus un article qui date déjà de quelques temps. Mais !!!!!!!!! j’aimerai, qu’il y ai une suite, mais en doue pour la sla !
Merci !
andré boucq

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lundi 26 septembre 2011 à 18h38, par  BEN BRAHIM

Bonjour,
Je suis prestataire de service à domicile et j’accompagne une personne atteinte de cette maladie SLA.
Je m’interesse aux traitements à base de venin. Le venin du cobra royal agit principalement sur les récepteurs des neurotransmetteurs qui régulent la communication entre les cellules nerveuses ou entre les nerfs et les muscles, entraînant des symptômes tels que la paralysie et une insuffisance respiratoire.
J’ai vu sur wikipédia qu’il y avait des traitements à base de ce venin.
Si vous connaissez un chercheur qui pourrait nous éclairer.
J’espère qu’un jour on trouvera un remède à cette maladie.
Cordialement Adam