Un nouveau gène lié à la SLA

mardi 1er juin 2010
par  André Boucq
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Un nouveau gène lié à la SLA Les premiers symptômes de la sclérose latérale amyotrophique surviennent dix ans plus tôt chez les malades qui sont porteurs de cette variation génétique

Par Jean Hamann

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jean-pierre julien

Une équipe internationale de chercheurs vient d’isoler un gène qui accroît le risque de souffrir de sclérose latérale amyotrophique (SLA) et qui, en plus, est lié à l’apparition précoce de la maladie. Chez les personnes porteuses de ce gène, les premiers symptômes de SLA se manifestent en moyenne dix ans plus tôt que chez les autres malades. Les détails entourant la découverte de ce premier facteur génétique qui influence le moment du déclenchement de la maladie sont publiés cette semaine dans la revue américaine Proceedings of the National Academy of Sciences par François Gros-Louis, Nicolas Dupré, Jean-Pierre Bouchard et Jean-Pierre Julien, de la Faculté de médecine, et huit autres chercheurs de Montréal, de Suède, du Japon et de France.

La SLA est une maladie qui se caractérise par une dégénérescence des neurones qui contrôlent l’activité musculaire. Cette atteinte des neurones moteurs, dont les premières manifestations surviennent à l’âge adulte, entraîne un affaiblissement progressif des bras et des jambes, suivi d’une paralysie musculaire et, deux à cinq années plus tard, par des problèmes respiratoires graves qui conduisent à la mort. Il n’existe présentement aucun traitement pour stopper cette maladie qui frappe de 5 à 7 personnes sur 100 000.

Les chercheurs ont comparé le génome de 705 personnes atteintes de SLA, recrutées en France, en Suède et au Québec, à celui de 751 personnes en bonne santé. Ils ont ainsi découvert une mutation, appelée P413L, qui accroît par un facteur 2,2 le risque de développer la maladie. Lorsque les analyses sont limitées aux malades vivant en France et au Québec, ce facteur de risque grimpe à 3,3 fois. Ce même gène constitue également un marqueur de déclenchement précoce de SLA puisque ceux qui le portent manifestent les premiers symptômes de la maladie dix ans plus tôt que les autres malades.

La mutation P413L affecterait la synthèse de la chromogranine B, un neuropeptide qui joue un rôle dans la communication avec les autres cellules. « Nous croyons que la mutation perturbe le système de sécrétion des neurones, ce qui cause un stress important à certaines structures cellulaires qui y sont associées. Nous réalisons présentement des expériences pour tester la validité de cette hypothèse », souligne le responsable de l’étude, Jean-Pierre Julien, du Centre de recherche du CHUQ.

Même si cette mutation n’est présente que chez 17 % des Québécois atteints de SLA, elle pourrait livrer de précieux renseignements sur les mécanismes cellulaires impliqués dans le déclenchement de la maladie, estime le chercheur. « On ne connaît pas encore le mécanisme d’action en cause, mais nos expériences montrent que la surproduction de chromogranines accélère la dégénérescence des neurones moteurs chez des souris transgéniques qui servent de modèles à l’étude de la SLA. »

Le professeur Julien croit que la découverte du gène P413L pourrait conduire à la mise au point d’un traitement visant à diminuer l’expression de ce gène ou encore à neutraliser les effets nocifs de la protéine qui en résulte. « Au Québec, 17 % des personnes atteintes de SLA pourraient profiter d’un tel traitement. Il serait possible de déterminer à qui cette thérapie devrait être proposée grâce à un test diagnostic ciblant cette mutation », précise-t-il.



Commentaires  (fermé)

vendredi 4 mai 2012 à 02h35

pourquoi prétendez vous qu’avec le sang du cordon ombilical il est possible de soigner la Sla ?

lundi 9 janvier 2012 à 07h29

Pire maladie

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lundi 24 octobre 2011 à 16h11, par  MIKEE

POUR ÊTRES ENTENDU DANS LE MONDE ET SURTOUT EN FRANCE ARMEZ VOUS DU NET POUR CRIE A L INJUSTICE MÉDICAL
TWITER FACEBOOK DÉNONCER LE LOBBYING COMMERCIAL DES TRAITEMENTS MÉDICAMENTEUX

TROP DE LOBBYING SUR LE RILUTEK QUI DEPUIS 17ANS SUR LE MARCHE
ET QUI NE SERT A RIEN ALORS QUONS T IL FAIT DEPUIS CES 17 DERNIERS ANNÉES LES CHERCHEURS ?
RIEN JUSTE TOUCHER UN AGRÉABLE SALAIRE
C UNE HONTE A HUMANITÉ
CHERCHEURS D ESCARGOT

les soie disant traitement a venir
dexpramipexole
Cytokinetics
Trophos
NOS1
IL NE VERONT JAMAIS LE JOURS QUE SI CELA RAPPORTE DES MILLIARDS D EURO

VOUS COMPRENEZ !!!
RÉAGISSEZ MAINTENANT

mardi 5 juillet 2011 à 09h51

oui c’est vrai ca pourquoi au quebec il s’en profite et pas nous ???

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lundi 31 janvier 2011 à 16h32, par  André Boucq

Attention aux : On m’a dit, je crois, j’ai vu !
Bref attention aux arnaques !
André

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lundi 31 janvier 2011 à 14h14, par  ladauphine83

je pense mais il se trouve qu’avec le sang du cordon ombilicale on peut soigner cette maladie

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mardi 1er juin 2010 à 10h30, par  ARLETTE

POURRIONS NOUS EN FRANCE BENEFICIER DE CE TRAITEMENT COMME AU QUEBEC

MERCI DE ME COMMUNIQUER LES ADRESSES

ARLETTE